管状凝集体ミオパチー

最終更新：2026年9月12日

管状凝集体ミオパチーは、主に骨格筋に影響し、筋痛、筋けいれん、筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。^[1]

概要

管状凝集体ミオパチーは、主に骨格筋に影響し、筋痛、筋けいれん、筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。^[1]

症状は小児期から始まり、時間とともに進行することがある。^[1]

STIM1遺伝子の変異が原因となる場合があり、多くは常染色体優性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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