概要
CAV3関連遠位型ミオパチーは、手足など体幹から遠い筋肉の筋力低下と萎縮を特徴とする筋疾患である。[1]
主な特徴
成人期に手足の小筋の萎縮や筋力低下が目立ち、前腕などを叩いた後に反復性の筋収縮が起こることがある。ふくらはぎの筋肥大を伴う場合もある。[1]
原因・仕組み
原因はCAV3遺伝子の変異である。カベオリン3の不足により筋細胞膜の小胞構造や細胞シグナル、構造維持が障害され、筋組織の変性につながる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
CAV3関連遠位型ミオパチー
最終更新：2026年9月20日
CAV3関連遠位型ミオパチーは、手足など体幹から遠い筋肉の筋力低下と萎縮を特徴とする筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：CAV3関連遠位型ミオパチー / 神経 / 筋肉
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