症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• CHD2ミオクロニー脳症

  CHD2ミオクロニー脳症は、小児期に始まるてんかん、脳機能障害、知的障害を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}…

• CHILD症候群

  CHILD症候群は、身体の片側を中心に皮膚異常と四肢形成異常を起こす先天性疾患である。{{ref|1}}

• CHMP2B関連前頭側頭型認知症

  CHMP2B関連前頭側頭型認知症は、人格、行動、言語に進行性の変化を起こす脳疾患である。{{ref|1}}

• CHOPS症候群

  CHOPS症候群は、生まれつき複数の異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CHST3関連骨格異形成症

  CHST3関連骨格異形成症は、骨と関節の異常が進行する遺伝性骨格疾患である。{{ref|1}}

• CLCN2関連白質脳症

  CLCN2関連白質脳症は、脳の白質に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN10病

  CLN10病は、主に神経系を侵す重い遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN11病

  CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN1病

  CLN1病は、主に神経系を侵す遺伝性疾患で、乳児期以降に発達の退行を起こす。{{ref|1}}

• CLN2病

  CLN2病は、幼児期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN3病

  CLN3病は、主に神経系と視覚に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN4病

  CLN4病は、成人期を中心に発症し、運動機能と知的機能が進行性に低下する神経系疾患である。{{ref|1}}

• CLN5病

  CLN5病は、神経系を主に侵す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN6病

  CLN6病は、主に神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN7病

  CLN7病は、2歳から7歳頃に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN8病

  CLN8病は、重症度に幅がある神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLPB欠損症

  CLPB欠損症は、神経症状と好中球減少を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• COG5先天性糖鎖形成異常症

  COG5先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により神経症状や全身の異常を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• COL4A1関連脳小血管病

  COL4A1関連脳小血管病は、脳の小血管がもろくなることを特徴とするCOL4A1関連疾患の一つである。{{ref|1}}

• COVID-19

  COVID-19は、コロナウイルスの一種であるSARS-CoV-2によって起こる呼吸器感染症である。感染者が呼吸、会話、…

• COVID-19罹患後症状（ロングCOVID）

  COVID-19罹患後症状（ロングCOVID）は、COVID-19の感染後に症状が長く続く、いったん改善した症状が再び現…

• C型肝炎

  C型肝炎は、C型肝炎ウイルス（HCV）によって起こる肝炎である。急性感染から慢性感染へ移行することが多く、未治療の慢性感…

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病…

• FG症候群

  FG症候群は、主に男性にみられ、知的発達、行動、筋緊張、顔貌、四肢や消化管など多くの部位に影響する遺伝性疾患である。{{…

• FOXG1症候群

  FOXG1症候群は、脳の発達障害と構造異常を特徴とする重い神経発達疾患である。{{ref|1}}

• FOXP2関連発話・言語障害

  FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。{{ref|1}}

• G6PD欠損症

  G6PD欠損症は、酸化ストレスから細胞を守る酵素の働きが遺伝的に低下し、感染、ソラマメ、特定の薬剤などをきっかけに赤血球…

• GABAトランスアミナーゼ欠損症

  GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{r…