FOXP2関連発話・言語障害

最終更新：2026年8月28日

FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。^[1]

概要

FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。^[1]

中心的な特徴は小児発話失行であり、ことばをつくるために必要な口唇・口腔・舌の運動を順序立てて計画・協調することが難しい。初語が遅れ、発話が聞き取りにくいことがあるが、明瞭さは年齢とともに改善する場合がある。表出言語だけでなく、言語理解、読み書き、文法に困難を伴う例もある。^[1]

FOXP2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。FOXP2遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

発話・言語障害の程度には幅があり、一部では学習上の困難、運動技能の問題、自閉スペクトラム症の特徴を伴うことがある。^[1]

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