概要
CHD2ミオクロニー脳症は、小児期に始まるてんかん、脳機能障害、知的障害を特徴とする神経発達疾患である。[1]
主な特徴
発作は生後6か月から4歳頃に始まることが多く、ミオクロニー発作、脱力発作、欠神発作、熱性けいれん、強直間代発作など多様である。光過敏性てんかんや治療抵抗性の発作を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はCHD2遺伝子の変異である。CHD2はクロマチンリモデリングを通じて遺伝子発現を調整するタンパク質に関わる。多くは新生変異で、常染色体優性と考えられる。[1]
CHD2ミオクロニー脳症
最終更新：2026年9月20日
CHD2ミオクロニー脳症は、小児期に始まるてんかん、脳機能障害、知的障害を特徴とする神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：CHD2ミオクロニー脳症 / 神経 / 神経発達
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