G6PD欠損症

最終更新：2026年8月17日

G6PD欠損症は、酸化ストレスから細胞を守る酵素の働きが遺伝的に低下し、感染、ソラマメ、特定の薬剤などをきっかけに赤血球が壊れることがある疾患である。^[1]

赤血球を守る仕組み

G6PDは、赤血球内で抗酸化防御に必要なNADPHの産生を支える。活性が低いと還元型グルタチオンを十分に再生できず、酸化ストレスによってヘモグロビンや赤血球膜が傷つき、溶血につながる。^[1]

多くの人は普段は無症状だが、感染、ソラマメ、酸化作用をもつ薬剤への曝露後に、黄疸、疲労、蒼白、暗色尿などが現れることがある。診断の確認にはG6PD酵素活性測定が用いられる。^[1]

定量的なG6PD活性測定が確認に用いられるが、急性溶血中の検査は偽正常となることがあり、回復後の再検が必要な場合がある。^[1]

原因となり得る薬剤や化学物質、食品を避け、G6PD欠損を診療記録に明記することが重要である。暗色尿、黄疸、急な疲労や蒼白は溶血の警告所見である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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