GABAトランスアミナーゼ欠損症

最終更新：2026年8月28日

GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。^[1]

概要

GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質 GABAの分解異常に関係する。^[1]

反復するけいれん、不随意運動、反射亢進、筋緊張低下、強い眠気などがみられる。発達は著しく障害され、乳児期の基本的な発達段階を獲得できないことが多い。GABAを分解する酵素の機能低下によってGABAやβアラニンが脳内に蓄積し、神経伝達のバランスが乱れると考えられている。^[1]

ABAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。ABAT遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

多くの症例で発達障害とてんかんが重く、乳幼児期に生命予後へ影響することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 GABAトランスアミナーゼ欠損症 GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。症状・疾患・神経この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。