CADASIL

よみ
きゃだしる
英語・原語
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
別名
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL
最終更新：2026年9月20日

CADASILは、脳の小血管を中心に血流障害を起こし、脳卒中や認知機能低下などにつながる遺伝性疾患である。[1]

概要

CADASILは、脳の小血管を中心に血流障害を起こし、脳卒中や認知機能低下などにつながる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

片頭痛、前兆を伴う頭痛、てんかん、脳梗塞、繰り返す脳卒中、白質脳症、気分や人格の変化、認知症がみられることがある。発症年齢や重症度には幅がある。[1]

原因・仕組み

原因はNOTCH3遺伝子の変異である。Notch3受容体の異常により血管平滑筋細胞の機能と生存が障害され、脳血管の損傷につながる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]

安全性・注意点

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 神経

タグ：CADASIL / 循環器 / 神経

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