CDKL5欠損症

よみ
しーでぃーけーえるふぁいぶけっそんしょう
英語・原語
CDKL5 deficiency disorder
別名
CDKL5 deficiency disorder
最終更新：2026年9月20日

CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。[1]

概要

CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。[1]

主な特徴

発作は生後3か月以内、早い場合は出生後1週以内に始まる。多くで重度知的障害、発語の乏しさ、座位・立位・歩行など粗大運動の遅れ、皮質視覚障害、睡眠障害、摂食困難、胃食道逆流などがみられる。[1]

原因・仕組み

原因はCDKL5遺伝子の変異である。CDKL5タンパク質は脳の発達と機能に重要であり、その不足または機能障害が発症に関与する。遺伝形式はX連鎖優性で、多くは新生変異である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]

安全性・注意点

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 神経発達

タグ：CDKL5欠損症 / 神経 / 神経発達

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 CDKL5欠損症 CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。 症状・疾患・神経・神経発達 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目