CARASIL

よみ
からしる
英語・原語
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
別名
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CARASIL
最終更新：2026年9月20日

CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。[1]

概要

CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

20代から30代に脚の痙縮や歩行障害で始まることが多く、40歳前に脳卒中様発作を経験する人もいる。進行すると認知症、気分・人格変化、記憶障害、運動障害がみられ、脱毛や腰痛も特徴となる。[1]

原因・仕組み

原因はHTRA1遺伝子の変異である。TGF-βシグナルの調節異常により小血管の構造が変化し、脳卒中や神経細胞死に関与すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]

安全性・注意点

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 神経

タグ：CARASIL / 循環器 / 神経

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