CASK関連知的障害

最終更新：2026年8月27日

CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うことのあるX連鎖性知的障害型がある。^[1]

概要

重症型では進行性小頭症、橋と小脳の低形成、重度の知的障害、発語や歩行の獲得困難、けいれん、視覚・聴覚障害、筋緊張異常などがみられる。より軽い型では知的障害の程度に幅があり、眼振、振戦、けいれんを伴うことがある。^[1]

CASK遺伝子の変異により、脳の神経細胞で遺伝子発現や神経伝達に関わるCASKタンパク質の働きが損なわれる。X連鎖性の遺伝形式をとり、一般に男性でより重い症状を示す傾向がある。^[1]

重症型では発達障害、けいれん、視聴覚障害などが複合して生じる。^[1]

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