内分泌

内分泌の項目一覧

• A型インスリン抵抗性症候群

  A型インスリン抵抗性症候群は、インスリンが体の組織で効きにくくなる重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな疾患である。{…

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• IPEX症候群

  IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。{{ref|1}}

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖先端巨大症

  X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。{{ref|1}}

• X連鎖副腎低形成症

  X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• ウォルフラム症候群

  ウォルフラム症候群は、糖尿病と進行性の視神経萎縮を主要な特徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• ウッドハウス・サカティ症候群

  ウッドハウス・サカティ症候群は、内分泌系と神経系を中心に複数の臓器系へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• スワイヤー症候群

  スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルモン

  ホルモンは、体内の組織や臓器へ情報を伝える化学的な伝達物質である。血流を通じて作用し、成長、代謝、生殖、性機能、気分など…

• マキューン・オルブライト症候群

  骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

• ライディッヒ細胞低形成

  精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。{{ref|1}}

• ラブソン・メンデンホール症候群

  ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• 下垂体

  下垂体（脳下垂体）は、頭蓋底のトルコ鞍に位置する内分泌器官であり、前葉と後葉を中心に構成される。視床下部と密接に連携し、…

• 下垂体疾患

  下垂体は脳の底部にあるエンドウ豆ほどの大きさの内分泌腺で、成長や他の内分泌腺の働きを調節するホルモンを分泌する。{{re…

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 偽性低アルドステロン症1型

  偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症2型

  偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 内分泌疾患

  内分泌疾患は、ホルモンの量が多すぎる、少なすぎる、または体がホルモンに正常に反応できないことで生じる病気の総称である。{…