内分泌

内分泌の項目一覧

• 11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症

  11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症は、先天性副腎過形成症の一型で、副腎のホルモン産生に関わる11β水酸化酵素の不足…

• A型インスリン抵抗性症候群

  A型インスリン抵抗性症候群は、インスリンが体の組織で効きにくくなる重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな疾患である。{…

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• IPEX症候群

  IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。{{ref|1}}

• SHBG

  SHBGは、性ホルモン結合グロブリンを測定する血液検査項目である。{{ref|1}}

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖先端巨大症

  X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。{{ref|1}}

• X連鎖副腎低形成症

  X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• アルギニンバソプレシン抵抗症

  アルギニンバソプレシン抵抗症は、体内の水分バランス調節に障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• アルギニンバソプレシン欠乏症

  アルギニンバソプレシン欠乏症は、体内の水分バランス調節に障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• アルストローム症候群

  アルストローム症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• アルドステロン産生腺腫

  アルドステロン産生腺腫は、副腎に生じてアルドステロンを過剰産生する良性腫瘍である。{{ref|1}}

• アロマターゼ欠損症

  アロマターゼ欠損症は、エストロゲン低下とテストステロン増加を特徴とする性ホルモン代謝異常症である。{{ref|1}}

• アロマターゼ過剰症候群

  アロマターゼ過剰症候群は、男女ともにエストロゲンが過剰となる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウォルフラム症候群

  ウォルフラム症候群は、糖尿病と進行性の視神経萎縮を主要な特徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• ウッドハウス・サカティ症候群

  ウッドハウス・サカティ症候群は、内分泌系と神経系を中心に複数の臓器系へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カテコールアミン検査

  カテコールアミン検査は、アドレナリン、ノルアドレナリン、ドーパミンなどのカテコールアミンを測定する検査である。{{ref…

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• コルチコステロイド結合グロブリン欠損症

  コルチコステロイド結合グロブリン欠損症は、コルチコステロイド結合グロブリンの不足により疲労などを生じうる疾患である。{{…

• コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

  コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症は、アルドステロン産生の障害により塩分喪失などを生じる内分泌疾患である。{{re…

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• スワイヤー症候群

  スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルモン

  ホルモンは、体内の組織や臓器へ情報を伝える化学的な伝達物質である。血流を通じて作用し、成長、代謝、生殖、性機能、気分など…