症状
多くは5歳未満の小児期に症状が現れ、運動失調、平衡障害、構音障害、皮膚や眼の毛細血管拡張、肺感染症、身体・性発達の遅れなどがみられる。[1]
合併症
糖尿病や、特にリンパ腫・白血病などのがんのリスクが高いとされる。脳に影響する疾患だが、知的能力は通常保たれることが多い。[1]
毛細血管拡張性運動失調症(A-T)は、神経系、免疫系など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
多くは5歳未満の小児期に症状が現れ、運動失調、平衡障害、構音障害、皮膚や眼の毛細血管拡張、肺感染症、身体・性発達の遅れなどがみられる。[1]
糖尿病や、特にリンパ腫・白血病などのがんのリスクが高いとされる。脳に影響する疾患だが、知的能力は通常保たれることが多い。[1]
A-Tは神経症状だけでなく免疫不全やがんリスクなど全身的な問題を伴うため、多領域での継続管理が必要である。[1]
反復する感染症や新たな神経症状などがみられる場合は、専門医による評価と長期的なフォローが重要である。[1]
タグ:A-T / 毛細血管拡張性運動失調症 / 遺伝
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。