白質ジストロフィー

最終更新：2026年8月24日

白質ジストロフィーは、脳と脊髄からなる中枢神経系の白質を障害する、まれな遺伝性疾患群である。^[1]

白質の障害

白質には神経線維（軸索）と、それを覆って信号伝達を助けるミエリンが含まれる。白質が障害されると神経細胞間の信号が遅延・遮断され、運動、視覚、聴覚、認知などにさまざまな症状が生じる。^[1]

50種類を超える白質ジストロフィーがあり、出生時からみられるもの、幼児期に症状が出るもの、成人を主に侵すものなど発症時期は異なる。多くは進行性である。^[1]

多くは遺伝子の変化が原因であり、その変化によって白質やミエリンの維持に関わる機能が障害される。^[1]

白質ジストロフィーは単一疾患ではなく、多数の遺伝性疾患を含むため、病型を特定することが診療上重要である。^[1]

進行する運動・視覚・聴覚・認知の問題がある場合は、神経学的評価や必要に応じた遺伝学的評価が検討される。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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