結節性硬化症

最終更新：2026年8月26日

結節性硬化症は、脳をはじめ腎臓など複数の臓器に良性腫瘍を生じ得るまれな遺伝性疾患である。^[1]

症状

病変の場所によって症状は異なり、皮膚の白斑や肥厚、てんかん発作、行動上の問題、知的障害、腎臓の問題などがみられることがある。^[1]

出生時から所見がある人もいれば、症状が時間をかけて現れる人もいる。軽症から重度の障害まで幅があり、まれに生命維持に重要な臓器の腫瘍が危険となる。^[1]

根治療法はないが、薬物療法、教育・作業療法、手術などを症状や合併症に応じて行う。^[1]

結節性硬化症では複数臓器に病変が生じるため、症状のない臓器も含めた長期的な監視が必要となる。^[1]

けいれん、腎機能の問題など重い合併症が起こり得るため、専門医による継続的な管理が重要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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