軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）

よみ: じくさくすふぇろいどしきそせいぐりあをともなうせいじんはっしょうはくしつのうしょうえーえるえすぴー
英語・原語: Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
別名: Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

最終更新：2026年8月27日

軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。^[1]

概要

軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。^[1]

MRIで白質病変がみられ、軸索の腫大であるスフェロイドや色素性グリアが特徴的である。認知・人格変化、うつや行動変化、歩行障害、痙縮、運動失調などが進行する。^[1]

CSF1R遺伝子変異によりミクログリアなどで働くCSF-1受容体シグナルが低下し、白質と軸索の維持が障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で起こる。^[1]

認知機能と運動機能が進行性に低下する。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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