毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）

よみ
もうさいけっかんきけいどうじょうみゃくきけいしょうこうぐんしーえむえーぶいえむ
英語・原語
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
別名
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
最終更新：2026年8月27日

毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。[1]

概要

毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。[1]

主な特徴

顔や四肢などに小さな円形の赤～桃色斑が多発し、脳、脊髄、顔面、四肢などに動静脈奇形が形成されることがある。高流量病変は出血や心負荷などの合併症を起こし得る。[1]

原因・遺伝

RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]

安全性・注意点

脳・脊髄などの動静脈奇形は出血や神経障害の原因となることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患

タグ：循環器 / 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群 / 遺伝

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