表皮母斑

最終更新：2026年8月27日

表皮母斑は、表皮細胞の過増殖によって生じる先天性または小児期発症の良性皮膚病変である。^[1]

概要

表皮母斑は、表皮細胞の過増殖によって生じる先天性または小児期発症の良性皮膚病変である。^[1]

病変の細胞種によって複数の型があり、角化細胞性母斑では体幹や四肢に線状・斑状の隆起病変がみられる。広範な場合には皮膚以外の異常を伴う症候群の一部となることもある。^[1]

FGFR3、PIK3CA、HRAS、NRASなどの体細胞変異が皮膚の一部でモザイク状に生じて発症する例がある。通常は遺伝せず、受精後に生じた体細胞変異によるモザイクである。^[1]

多くは良性だが、病変の範囲や型により皮膚外症状を伴うことがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

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