循環器

循環器の項目一覧

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• ACAD9欠損症

  ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CADASIL

  CADASILは、脳の小血管を中心に血流障害を起こし、脳卒中や認知機能低下などにつながる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• CARASIL

  CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CHOPS症候群

  CHOPS症候群は、生まれつき複数の異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• COL4A1関連脳小血管病

  COL4A1関連脳小血管病は、脳の小血管がもろくなることを特徴とするCOL4A1関連疾患の一つである。{{ref|1}}

• MED13L症候群

  発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。{{ref|1}}

• NT-proBNP

  NT-proBNPは、心臓や血管が作るナトリウム利尿ペプチドに関連する血液検査項目である。{{ref|1}}

• QT短縮症候群

  QT短縮症候群は、心電図上のQT間隔が異常に短くなり、不整脈を生じうる疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖心臓弁膜形成異常

  X連鎖心臓弁膜形成異常は、心臓弁の発達異常を特徴とする遺伝性心疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖拡張型心筋症

  X連鎖拡張型心筋症は、心筋が拡張して弱くなり、十分な血液を送り出しにくくなる心筋症である。{{ref|1}}

• もやもや病

  脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。{{ref|1}}

• アデノシンデアミナーゼ2欠損症

  アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アラジール症候群

  アラジール症候群は、肝臓、心臓、その他の臓器に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アンキリンB症候群

  アンキリンB症候群は、心拍リズムの異常を中心とする複数の心臓症状を生じる疾患である。{{ref|1}}

• アンダーセン・タウィル症候群

  アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{r…

• ウィリアムズ症候群

  ウィリアムズ症候群は、発達、認知、顔貌、心血管系など複数の部位に特徴を示す染色体疾患である。{{ref|1}}

• ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群

  ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群は、心臓内の異常な電気伝導路によって不整脈を起こす疾患である。{{ref|1}}

• カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

  カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患で…

• カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

  カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• カントゥ症候群

  カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カーニー複合

  カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{…

• クリッペル・トレノネー症候群

  クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾…

• クロピドグレル抵抗性

  クロピドグレル抵抗性は、抗血小板薬クロピドグレルの効果が通常より低くなる薬物反応性の個人差である。{{ref|1}}

• コステロ症候群

  コステロ症候群は、発達、心臓、皮膚など複数の身体部位に影響し、腫瘍リスクも伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シャー症候群

  シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}}

• ジャーベル・ランゲニールセン症候群

  ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1…

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• ダノン病

  ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}