循環器

循環器の項目一覧

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• MED13L症候群

  発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。{{ref|1}}

• QT短縮症候群

  QT短縮症候群は、心電図上のQT間隔が異常に短くなり、不整脈を生じうる疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖心臓弁膜形成異常

  X連鎖心臓弁膜形成異常は、心臓弁の発達異常を特徴とする遺伝性心疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖拡張型心筋症

  X連鎖拡張型心筋症は、心筋が拡張して弱くなり、十分な血液を送り出しにくくなる心筋症である。{{ref|1}}

• もやもや病

  脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。{{ref|1}}

• アンダーセン・タウィル症候群

  アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{r…

• ウィリアムズ症候群

  ウィリアムズ症候群は、発達、認知、顔貌、心血管系など複数の部位に特徴を示す染色体疾患である。{{ref|1}}

• ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群

  ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群は、心臓内の異常な電気伝導路によって不整脈を起こす疾患である。{{ref|1}}

• カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

  カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患で…

• カントゥ症候群

  カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カーニー複合

  カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{…

• クリッペル・トレノネー症候群

  クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾…

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シャー症候群

  シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}}

• ジャーベル・ランゲニールセン症候群

  ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1…

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• ダノン病

  ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• バース症候群

  バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。{{r…

• パークス・ウェーバー症候群

  パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。{{…

• ブルガダ症候群

  ブルガダ症候群は、心室の電気活動が不安定になり、心室性不整脈を起こす遺伝性不整脈疾患である。{{ref|1}}

• ヘネカム症候群

  ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルト・オラム症候群

  ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マッキューシック・カウフマン症候群

  手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミルロイ病

  リンパ系の発生・機能異常により生じる先天性の原発性リンパ浮腫である。{{ref|1}}

• メージュ病

  リンパ液の輸送障害により主に下肢に原発性リンパ浮腫を生じる疾患である。{{ref|1}}