症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 表皮融解性角化症

  表皮融解性角化症は、出生時から皮膚の発赤と水疱を生じ、その後に著しい角化が目立つようになる遺伝性皮膚疾患である。{{re…

• 裂肛（切れ痔）

  裂肛（切れ痔）は、肛門の内側を覆う薄い粘膜に小さな裂け目ができる状態で、排便時の強い痛みや出血を起こすことがある。{{r…

• 補体因子I欠損症

  補体因子I欠損症は、補体系の調節に関わる補体因子Iが不足または機能しないことで免疫に影響する疾患である。反復感染、腎疾患…

• 補体成分2欠損症

  補体成分2欠損症は、補体系の異常により免疫防御が低下する免疫不全症である。反復する細菌感染や自己免疫疾患のリスク上昇に関…

• 補体成分8欠損症

  補体成分8欠損症は、補体系の一部である補体成分8の異常により免疫防御が低下する疾患である。特に髄膜炎菌感染への感受性上昇…

• 複合下垂体ホルモン欠損症

  複合下垂体ホルモン欠損症は、下垂体が通常産生する複数のホルモンが部分的または完全に不足する状態である。成長、発達、思春期…

• 複合性局所疼痛症候群（CRPS）

  複合性局所疼痛症候群は、組織損傷の程度に不釣り合いな持続痛と、感覚、運動、自律神経、皮膚・組織の変化を伴う神経障害性疼痛…

• 複合酸化的リン酸化欠損症1型

  複合酸化的リン酸化欠損症1型は、主に神経機能と肝機能を障害する重症の遺伝性疾患である。GFM1遺伝子の変異により、ミトコ…

• 複雑性PTSD（CPTSD）

  複雑性PTSD（CPTSD）は、心的外傷後ストレス障害（PTSD）の主要症状に加え、感情調整、自己評価、人間関係に持続的…

• 褐色細胞腫

  褐色細胞腫は、主に副腎髄質に生じ、アドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンを過剰に分泌するまれな腫瘍である。…

• 褥瘡（床ずれ）

  褥瘡（床ずれ）は、長時間同じ姿勢でいることで圧迫が続き、皮膚やその下の組織が損傷した状態である。{{ref|1}}

• 視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）

  視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}}

• 視神経炎

  視神経炎は、視神経の炎症によって網膜から脳への視覚情報伝達が障害され、急な視力低下を起こす疾患である。{{ref|1}}

• 視神経疾患

  視神経疾患は、網膜から脳へ視覚情報を送る視神経が障害され、視力や視野に影響する病気の総称である。{{ref|1}}

• 視神経脊髄炎

  視神経脊髄炎は、免疫系が視神経や中枢神経系を攻撃し、視神経炎や脊髄炎を生じる自己免疫疾患である。{{ref|1}}

• 視神経萎縮1型

  視神経萎縮1型は、小児期から両眼の視神経が徐々に障害され、進行性の視力低下を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 視覚異常（かすみ目・複視など）

  視覚異常は、かすみ目、複視、光の輪、暗点、視野欠損など、見え方に生じるさまざまな異常の総称である。{{ref|1}}

• 視覚障害・失明

  視覚障害は視力の一部または大部分を失った状態であり、失明と、眼鏡・コンタクトレンズ・薬・手術では十分に改善せず日常生活を…

• 角膜炎・角膜潰瘍

  角膜炎・角膜潰瘍は、眼の前面を覆う透明な角膜に炎症や感染が起こり、角膜表面に傷や潰瘍を生じる状態である。{{ref|1}…

• 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群（KID症候群）

  KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 角膜疾患

  角膜疾患は、眼の最外層にある透明なドーム状組織である角膜に生じる病気や損傷の総称である。{{ref|1}}

• 解離性同一症（DID）

  解離性同一症（DID）は、複数の明確に異なる同一性状態と、日常の出来事や外傷的出来事に関する記憶の空白を特徴とする解離性…

• 認知症

  認知症は、記憶、言語、判断、注意、日常生活動作などの認知機能が低下し、日常生活に支障をきたす状態である。加齢による通常の…

• 誘発性喉頭閉塞

  誘発性喉頭閉塞は、運動などの誘因によって吸気時に声帯や声門上部が一時的に狭まり、呼吸困難や吸気性雑音を起こす状態である。…

• 誤嚥性肺炎

  誤嚥性肺炎は、食べ物、飲み物、唾液、嘔吐物などが誤って気道や肺へ入り、肺に感染や炎症を起こす病気である。{{ref|1}…

• 象牙質知覚過敏

  象牙質知覚過敏は、歯が触覚、温度、空気などの刺激に対して過敏に反応し、痛みを生じる状態である。{{ref|1}}

• 貧血

  貧血は、血液が全身へ十分な酸素を運べない状態であり、赤血球やヘモグロビンの不足などによって起こる。{{ref|1}}

• 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）

  赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。{{re…

• 起立性低血圧

  起立性低血圧は、横になった状態から立ち上がったときに血圧が低下する状態である。一般的には、立位3分以内に収縮期血圧が20…

• 足がつる

  足がつる状態は、局所的で不随意な筋けいれんとして説明される。多くはふくらはぎや足に起こり、睡眠や生活の質に影響することが…