症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 自傷行為

  自傷行為は、自分の身体を意図的に傷つける行動であり、切る、殴る、やけどを負わせるなどさまざまな形がある。{{ref|1}…

• 自己免疫性アジソン病

  自己免疫性アジソン病は、免疫系が副腎を攻撃することで副腎ホルモンの産生が障害される疾患である。複数の身体機能に影響し、遺…

• 自己免疫性リンパ増殖症候群

  自己免疫性リンパ増殖症候群は、リンパ球の数を適切に調節できない遺伝性疾患である。リンパ節、肝臓、脾臓の腫大や自己免疫症状…

• 自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症

  自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症は、自己免疫により複数の臓器が影響を受ける遺伝性疾患である。慢性皮膚粘…

• 自己免疫性肝炎

  自己免疫性肝炎は、免疫系の異常が関与して肝細胞の炎症が持続する慢性・進行性の肝疾患である。治療しない場合は線維化や肝硬変…

• 自己免疫疾患

  自己免疫疾患は、本来は感染などから体を守る免疫系が、誤って自分自身の正常な細胞や組織を攻撃することで起こる病気の総称であ…

• 自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィー

  自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、神経系の白質に異常を生じる遺伝性疾患である。成人期に発症し、自律神経…

• 自閉スペクトラム症（ASD）

  自閉スペクトラム症（ASD）は、幼少期から始まり、生涯にわたって続く神経発達症である。対人関係やコミュニケーション、学習…

• 舌疾患

  舌疾患は、味覚、咀嚼、嚥下、発話に関わる舌に生じる痛み、腫れ、色・表面の変化、運動障害、味覚異常などを含む。{{ref|…

• 舌痛

  舌痛は、舌に生じる痛みであり、まれに舌膿瘍のような感染性病変で起こることがある。舌膿瘍では、舌の腫脹、拍動性局所痛、嚥下…

• 舌痛症

  舌痛症は、見た目に異常のない口腔粘膜に少なくとも4〜6か月続く灼熱痛を特徴とし、他の原因を除外したうえで診断される病態で…

• 良性反復性肝内胆汁うっ滞（BRIC）

  良性反復性肝内胆汁うっ滞（BRIC）は、数週から数か月続く肝内胆汁うっ滞発作を反復し、発作間は無症状となる遺伝性肝疾患で…

• 良性家族性新生児けいれん

  良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1～4か月までに自然に消失する遺伝性てんかん…

• 良性本態性眼瞼けいれん

  良性本態性眼瞼けいれんは、両側眼瞼の不随意な瞬目・けいれんを起こす局所性ジストニアである。{{ref|1}}

• 良性発作性頭位めまい症（BPPV）

  良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、特定の頭位変化によって数秒から数分程度の回転性めまいが誘発される内耳の疾患である。…

• 色素失調症

  色素失調症は、皮膚症状が成長とともに段階的に変化し、眼、歯、毛髪、神経系などにも影響することがあるX連鎖性疾患である。{…

• 色素性乾皮症

  色素性乾皮症は、紫外線に対する極端な感受性を特徴とし、主に日光にさらされる皮膚と眼に影響する遺伝性疾患である。{{ref…

• 色素異常症

  色素異常症は、皮膚色をつくるメラニンの産生や分布に異常が生じ、皮膚が部分的または全身性に濃くなったり薄くなったりする状態…

• 色覚異常

  色覚異常は、特定の色の違いを通常どおりに見分けにくい状態で、先天性のものと後天性のものがある。 {{ref|1}}

• 花粉症（アレルギー性鼻炎）

  花粉症は、樹木、草、雑草などの花粉に対するアレルギー反応によって起こるアレルギー性鼻炎である。{{ref|1}}

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に関わる酵素の働きが低下する遺伝性疾患である。乳児期から筋緊張低…

• 若年ミオクロニーてんかん

  若年ミオクロニーてんかんは、思春期を中心に発症し、ミオクロニー発作を主とする全般てんかんの一型である。{{ref|1}}

• 若年性パジェット病

  若年性パジェット病は、乳幼児期から骨形成と骨吸収の異常によって全身の骨が大きく変形し、脆くなる遺伝性骨疾患である。{{r…

• 若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー

  若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知…

• 若年性ポリポーシス症候群

  若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。{{ref|1}}

• 若年性原発性側索硬化症

  若年性原発性側索硬化症は、小児期から四肢や顔面の筋力低下と痙性が徐々に進行する運動ニューロン疾患である。{{ref|1}…

• 若年性原発性骨粗鬆症

  若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。{{ref|1}}

• 若年性特発性関節炎

  若年性特発性関節炎（JIA）は、小児に起こる慢性的な関節炎の代表的な病態群で、免疫系の過剰な働きによる炎症が関与する。{…

• 若年性関節炎

  若年性関節炎は、小児期に起こる関節炎の総称で、関節の腫れ、痛み、こわばり、可動域低下を引き起こす。{{ref|1}}

• 若年発症成人型糖尿病（MODY）

  若年発症成人型糖尿病は、インスリン分泌の異常を主因として若年期から高血糖を生じる単一遺伝子性糖尿病の一群である。{{re…