神経筋強直を伴う常染色体劣性軸索ニューロパチー

最終更新：2026年9月23日

神経筋強直を伴う常染色体劣性軸索ニューロパチーは、末梢神経を障害し、進行性の筋力低下や筋萎縮、筋の過活動を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

この疾患は末梢神経に影響する。末梢神経は、脳や脊髄と筋肉、感覚を受け取る細胞をつなぐ神経である。^[1]

軸索ニューロパチーにより、足、脚、手の筋力低下や筋萎縮が進行することがある。運動時に筋力低下が目立ち、歩き方の異常、転倒、手足の関節拘縮につながることがある。^[1]

神経筋強直は、神経から筋肉への信号の異常により、筋肉が意図せず収縮したり硬くなったりする状態である。感覚低下を伴う場合もある。^[1]

MedlinePlus Geneticsは、この疾患を末梢神経、特に軸索の障害による進行性の筋力低下・筋萎縮と神経筋強直を伴う疾患として説明している。^[1]

歩行障害、転倒、感覚低下、拘縮など生活機能に影響する症状を伴うため、神経内科とリハビリテーションを含む継続的な評価が重要である。^[1]

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