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耳脊椎巨大骨端異形成症

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耳脊椎巨大骨端異形成症の項目一覧

  • 耳脊椎巨大骨端異形成症

    耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}}