非症候性全前脳胞症

最終更新：2026年9月1日

非症候性全前脳胞症は、胎生期に前脳が左右の大脳半球へ正常に分かれないことで生じる脳発生異常である。^[1]

概要

非症候性全前脳胞症は、胎生期に前脳が左右の大脳半球へ正常に分かれないことで生じる脳発生異常である。^[1]

脳の分離障害の程度に応じて、重い神経発達障害から比較的軽い所見まで幅がある。顔面中央部の形成異常を伴うことが多く、重症例では生命維持に関わる問題を生じる。^[1]

複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではFGF8、PTCH1、SHH、SIX3などが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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