症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ウィンチェスター症候群

  ウィンチェスター症候群は、とくに手足で骨組織が失われる骨溶解を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウィーバー症候群

  ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウイルス性出血熱

  ウイルス性出血熱は、複数のウイルス科によって起こる感染症群で、血管や多臓器に影響し、体の恒常性を乱すことがある。{{re…

• ウェイヤーズ先端顔面異骨症

  ウェイヤーズ先端顔面異骨症は、歯、爪、骨の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウェルナー症候群

  ウェルナー症候群は、思春期以降に通常の加齢に似た特徴が急速に現れる早老症の一つである。{{ref|1}}

• ウエストナイルウイルス感染症

  ウエストナイルウイルス感染症は、主に感染した蚊に刺されることで起こるウイルス感染症である。多くは無症状または軽症だが、ま…

• ウォルフラム症候群

  ウォルフラム症候群は、糖尿病と進行性の視神経萎縮を主要な特徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群

  ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群は、心臓内の異常な電気伝導路によって不整脈を起こす疾患である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• ウッドハウス・サカティ症候群

  ウッドハウス・サカティ症候群は、内分泌系と神経系を中心に複数の臓器系へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウルシ類による接触皮膚炎

  ウルシ類による接触皮膚炎は、poison ivy、poison oak、poison sumacなどの植物の油性の樹液に…

• ウルフ・ヒルシュホーン症候群

  ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。{{…

• エチルマロン酸脳症

  エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エボラ出血熱

  エボラ出血熱は、エボラウイルスによって起こるまれで重篤なウイルス性出血熱である。{{ref|1}}

• エムポックス（Mpox）

  エムポックス（Mpox）は、モンキーポックスウイルスによって起こる感染症である。主に感染者との密接な接触で広がり、特徴的…

• エルドハイム・チェスター病

  エルドハイム・チェスター病は、組織球が過剰に増殖・蓄積することで全身臓器に炎症と線維化を起こす、まれな組織球性腫瘍である…

• エーラス・ダンロス症候群（EDS）

  エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性などを特徴とする遺伝性結合組織疾患群で…

• オスグッド病

  オスグッド病は、成長期の小児・思春期に膝のすぐ下にある脛骨粗面が痛み、腫れる状態で、スポーツなどによる反復負荷と成長が関…

• オステオグロフォニック異形成症

  オステオグロフォニック異形成症は、頭蓋顔面の異常、低身長、長管骨の特徴的な病変などを生じる骨系統疾患である。{{ref|…

• オチョア症候群

  オチョア症候群は、排尿機能の障害と、笑うとしかめ面のようにみえる特徴的な顔面表情を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{…

• オツリペニア

  オツリペニアは、乳児期早期から全身性の過剰な炎症を繰り返す自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• オピオイド中毒

  オピオイド中毒は、オピオイドの過量摂取により呼吸が著しく遅くなる、または停止する危険な状態である。 {{ref|1}}

• オピオイド使用障害

  オピオイド使用障害は、オピオイドの反復使用によって臨床的に重大な苦痛や生活上の障害が生じても使用が続く状態である。耐性や…

• オピオイド依存症

  オピオイド依存症は、医学的必要性がなくなった後もオピオイドを強迫的に使用し続けることを特徴とする慢性疾患である。{{re…

• オピッツG/BBB症候群

  オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}}

• オリエ病

  オリエ病は、骨の内部に良性の軟骨性腫瘍である内軟骨腫が多発する疾患である。{{ref|1}}

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…