アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）

よみ
あでのしんであみなーぜけっそんしょうえーでぃーえーけっそんしょう
英語・原語
Adenosine deaminase deficiency
別名
Adenosine deaminase deficiency
最終更新：2026年8月27日

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不全症である。[1]

概要

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不全症である。[1]

主な特徴

重症のADA-SCIDでは生後6か月以内から肺炎、慢性下痢、皮疹、反復・持続感染、成長不良などが現れる。遅発型では呼吸器・耳の反復感染など比較的軽い免疫不全を示し、部分欠損では免疫症状がないこともある。[1]

原因・遺伝

ADA遺伝子変異でアデノシンデアミナーゼ活性が低下し、デオキシアデノシンが蓄積して未熟リンパ球が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

ADA遺伝子変異でアデノシンデアミナーゼ活性が低下し、デオキシアデノシンが蓄積して未熟リンパ球が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

安全性・注意点

未治療のADA-SCIDは重篤な感染症により乳幼児期に生命を脅かす。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency ↩本文

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

タグ：アデノシンデアミナーゼ欠損症 / 免疫 / 遺伝

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