脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）

最終更新：2026年8月28日

脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。^[1]

概要

脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。^[1]

小児期から若年期に痙縮、ジストニア、運動失調、構音障害などが始まり、進行すると歩行能力を失うことがある。視神経萎縮、けいれん、認知機能低下を伴う例もある。FA2H遺伝子異常により神経系の脂質代謝と髄鞘の維持が障害される。^[1]

FA2H遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。FA2H遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

神経症状は進行性で、歩行・視覚・認知機能などが徐々に低下することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN） 脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。症状・疾患・神経この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。