脈絡膜・網膜回旋状萎縮症

よみ
みゃくらくまくもうまくかいせんじょういしゅくしょう
英語・原語
Gyrate atrophy of the choroid and retina
別名
Gyrate atrophy of the choroid and retina, Gyrate atrophy
最終更新：2026年8月28日

脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。[1]

概要

脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。[1]

主な特徴

小児期から夜盲が現れ、その後、周辺視野が徐々に狭くなる。進行すると中心視力も低下し、白内障や強い近視を伴うことがある。OAT遺伝子変異によりオルニチンアミノトランスフェラーゼが不足し、血中オルニチンが上昇する。[1]

原因・仕組み

OAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。OAT遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

網膜・脈絡膜の萎縮は進行性で、長期的には高度な視野狭窄や視力低下につながることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Gyrate atrophy of the choroid and retina ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

タグ：眼 / 脈絡膜・網膜回旋状萎縮症

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