症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 神経フェリチン症

  神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{re…

• 神経因性膀胱

  神経因性膀胱は、脳、脊髄、末梢神経の病気や損傷によって膀胱の蓄尿・排尿制御がうまく働かなくなる状態である。{{ref|1…

• 神経変性疾患

  神経変性疾患は、神経細胞の機能低下や変性によって、運動、平衡、会話、呼吸、心機能などに影響を及ぼす病気の総称である。{{…

• 神経性やせ症

  神経性やせ症は、必要量に比べてエネルギー摂取を制限して著しく低い体重となり、体重増加への強い恐怖や身体像の歪みを伴う摂食…

• 神経性過食症

  神経性過食症は、短時間に大量の食物を食べる過食発作と、体重増加を防ぐための嘔吐、下剤使用、絶食、過度な運動などの代償行動…

• 神経疾患

  神経疾患は、脳、脊髄、末梢神経などからなる神経系に生じる病気の総称である。運動、感覚、記憶、言語、嚥下、呼吸、気分など多…

• 神経筋強直を伴う常染色体劣性軸索ニューロパチー

  神経筋強直を伴う常染色体劣性軸索ニューロパチーは、末梢神経を障害し、進行性の筋力低下や筋萎縮、筋の過活動を生じる遺伝性疾…

• 神経筋疾患

  神経筋疾患は、筋肉そのもの、筋肉を支配する神経、または神経と筋肉の接合部に障害が起こる疾患群である。{{ref|1}}

• 神経管欠損症

  神経管欠損症は、妊娠初期に脳、脊椎、脊髄の形成に異常が生じる先天異常であり、二分脊椎や無脳症などが代表的である。{{re…

• 神経線維腫症

  神経線維腫症は、神経細胞の形成・成長に関わる遺伝子異常により、神経に腫瘍が生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 神経線維腫症1型

  神経線維腫症1型は、皮膚の色素異常と神経に沿った腫瘍形成を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• 神経線維腫症2型

  神経線維腫症2型は、神経系に複数の良性腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• 神経芽腫

  神経芽腫は、未成熟な神経細胞である神経芽細胞から発生する小児がんで、しばしば副腎などに生じる。{{ref|1}}

• 神経障害・運動失調・網膜色素変性症（NARP）

  神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1…

• 神経鞘腫症

  神経鞘腫症は、末梢神経などに良性腫瘍である神経鞘腫が多発する疾患である。{{ref|1}}

• 福山型先天性筋ジストロフィー

  福山型先天性筋ジストロフィーは、出生早期から筋力低下と脳・眼の発達異常を伴う遺伝性筋ジストロフィーである。{{ref|1…

• 突発性発疹（ロゼオラ）

  突発性発疹（ロゼオラ）は、乳幼児に多いウイルス感染症で、高熱の後にピンク〜赤色の発疹が現れることを特徴とする。{{ref…

• 突発性難聴

  突発性難聴は、原因が明らかでないまま数時間から数日のうちに急速に起こる感音性難聴で、片耳に生じることが多い。突然の聴力低…

• 窒息性胸郭異形成症

  窒息性胸郭異形成症は、狭い胸郭、短い肋骨、四肢骨の短縮、多指趾などを特徴とする遺伝性の骨成長異常である。{{ref|1}…

• 窒息（のど詰まり）

  窒息（のど詰まり）は、食べ物や異物がのどや気管をふさいで呼吸が著しく困難になる救急状態である。{{ref|1}}

• 立ちくらみ

  立ちくらみは、立位や起立時にふらつきや頭が軽くなる感覚として現れることがある。起立性不耐症では、頭部挙上試験中の脳血流や…

• 第VII因子欠乏症

  第VII因子欠乏症は、血液凝固因子VIIの量または機能が不足し、出血しやすくなる遺伝性凝固異常症である。{{ref|1}…

• 第V因子ライデン血栓性素因

  第V因子ライデン血栓性素因は、凝固第V因子が活性化プロテインCによって分解されにくくなり、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性…

• 第V因子欠乏症

  第V因子欠乏症は、血液凝固第V因子の量または機能が不足し、出血傾向を生じるまれな遺伝性凝固異常症である。{{ref|1}…

• 第XIII因子欠乏症

  第XIII因子欠乏症は、形成された血栓を安定化する凝固第XIII因子が不足し、出血が再発しやすくなる遺伝性凝固異常症であ…

• 第XI因子欠乏症

  第XI因子欠乏症は、凝固第XI因子の不足によって外傷や手術後に出血しやすくなる遺伝性凝固異常症である。{{ref|1}}

• 第X因子欠乏症

  第X因子欠乏症は、共通凝固経路に重要な第X因子の量または機能が不足する遺伝性出血性疾患である。{{ref|1}}

• 筋けいれん

  筋けいれんは、意図せず筋肉が強く収縮し、ゆるまない状態である。ふくらはぎ、太もも、足、手、腹部などに起こることがある。{…

• 筋ジストロフィー

  筋ジストロフィーは、筋力低下が進行する30種類以上の遺伝性疾患の総称である。病型によって発症年齢、障害される筋肉、進行速…

• 筋力低下

  筋力低下は、一つまたは複数の筋肉の力が低下した状態であり、全身性にも局所性にも現れる。{{ref|1}}