第V因子欠乏症

最終更新:2026年8月28日

第V因子欠乏症は、血液凝固第V因子の量または機能が不足し、出血傾向を生じるまれな遺伝性凝固異常症である。[1]

概要

第V因子欠乏症は、血液凝固第V因子の量または機能が不足し、出血傾向を生じるまれな遺伝性凝固異常症である。[1]

主な特徴

鼻出血、皮下出血、歯肉出血、月経過多、外傷や手術後の出血などがみられる。重症度には幅があり、重症例では関節内出血消化管出血、頭蓋内出血を起こすことがある。F5遺伝子変異が原因となる。[1]

原因・仕組み

F5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

第V因子欠乏症は、血液凝固第V因子の量または機能が不足し、出血傾向を生じるまれな遺伝性凝固異常症である。F5遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

重症例では深部組織や頭蓋内への出血が生命を脅かすことがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Factor V deficiency ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 血液

タグ:第V因子欠乏症 / 血液

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