第X因子欠乏症

最終更新：2026年8月28日

第X因子欠乏症は、共通凝固経路に重要な第X因子の量または機能が不足する遺伝性出血性疾患である。^[1]

概要

第X因子欠乏症は、共通凝固経路に重要な第X因子の量または機能が不足する遺伝性出血性疾患である。^[1]

軽症では鼻出血やあざ、月経過多などがみられ、重症例では出生時から臍帯出血、消化管出血、関節内出血、頭蓋内出血などを起こし得る。F10遺伝子変異によりトロンビン生成が十分に進まなくなる。^[1]

F10遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

F10遺伝子変異による遺伝性第X因子欠乏症は常染色体劣性で遺伝する。後天性の型は遺伝しない。^[1]

第X因子欠乏症は、共通凝固経路に重要な第X因子の量または機能が不足する遺伝性出血性疾患である。F10遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

重症型では乳児期から頭蓋内出血など重篤な出血を生じることがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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