神経線維腫症1型

最終更新：2026年9月1日

神経線維腫症1型は、皮膚の色素異常と神経に沿った腫瘍形成を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

概要

神経線維腫症1型は、皮膚の色素異常と神経に沿った腫瘍形成を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

幼少期からカフェオレ斑がみられ、成長とともに皮膚神経線維腫などが増えることがある。眼のLisch結節、視神経経路腫瘍、骨異常、学習上の問題などを伴う場合もある。^[1]

NF1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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