イマースルンド・グレスベック症候群

よみ
いまーするんどぐれすべっくしょうこうぐん
英語・原語
Imerslund-Gräsbeck syndrome
別名
Imerslund-Gräsbeck syndrome
最終更新：2026年8月29日

イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

幼児期から蒼白、疲労、体重増加不良、嘔吐や下痢などがみられ、多くの例で蛋白尿を伴う。ビタミンB12不足により筋緊張低下、発達遅滞、運動失調、手足のしびれなどの神経症状を生じることがあり、重症ではけいれんや認知機能低下もみられる。[1]

原因・仕組み

CUBN、AMNなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である。[1] CUBN、AMNなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]

安全性・注意点

長期のビタミンB12不足は血液・神経系に影響するため、適切な診断と管理が重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Imerslund-Gräsbeck syndrome ↩本文

カテゴリ：消化器 / 症状・疾患 / 血液

タグ：イマースルンド・グレスベック症候群 / 消化器 / 血液

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関連項目