アロマターゼ欠損症

最終更新：2026年9月21日

アロマターゼ欠損症は、エストロゲン低下とテストステロン増加を特徴とする性ホルモン代謝異常症である。^[1]

概要

アロマターゼ欠損症は、エストロゲン低下とテストステロン増加を特徴とする性ホルモン代謝異常症である。^[1]

主な特徴として、生殖・性腺の異常がみられる。^[1]

CYP19A1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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