神経

神経の項目一覧

• 良性家族性新生児けいれん

  良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1～4か月までに自然に消失する遺伝性てんかん…

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に関わる酵素の働きが低下する遺伝性疾患である。乳児期から筋緊張低…

• 若年ミオクロニーてんかん

  若年ミオクロニーてんかんは、思春期を中心に発症し、ミオクロニー発作を主とする全般てんかんの一型である。{{ref|1}}

• 若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー

  若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知…

• 若年性原発性側索硬化症

  若年性原発性側索硬化症は、小児期から四肢や顔面の筋力低下と痙性が徐々に進行する運動ニューロン疾患である。{{ref|1}…

• 複合酸化的リン酸化欠損症1型

  複合酸化的リン酸化欠損症1型は、主に神経機能と肝機能を障害する重症の遺伝性疾患である。GFM1遺伝子の変異により、ミトコ…

• 視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）

  視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}}

• 視神経脊髄炎

  視神経脊髄炎は、免疫系が視神経や中枢神経系を攻撃し、視神経炎や脊髄炎を生じる自己免疫疾患である。{{ref|1}}

• 視神経萎縮1型

  視神経萎縮1型は、小児期から両眼の視神経が徐々に障害され、進行性の視力低下を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）

  赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。{{re…

• 足のしびれ

  足のしびれは、末梢神経や神経根の障害で起こることがある。腰椎椎間板ヘルニアでは、治療後にも足のしびれが残ることがある。{…

• 軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）

  軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患…

• 進行性ミオクローヌスてんかん1型

  進行性ミオクローヌスてんかん1型は、Unverricht-Lundborg病とも呼ばれるまれな遺伝性てんかんである。{{…

• 進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症

  進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患で…

• 進行性外眼筋麻痺

  進行性外眼筋麻痺は、眼球運動に関わる筋肉が徐々に弱くなるミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• 進行性核上性麻痺（PSP）

  進行性核上性麻痺（PSP）は、脳の神経細胞が障害され、歩行・バランス、眼球運動、思考などに進行性の障害を起こすまれな神経…

• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）

  遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）は、生後6か月未満から多発する焦点発作が脳内の異なる部位へ移動する重症てん…

• 運動失調ニューロパチースペクトラム

  運動失調ニューロパチースペクトラムは、POLG関連疾患の一群に含まれる疾患であり、協調運動や平衡機能の障害と末梢神経障害…

• 運動失調・汎血球減少症候群

  運動失調・汎血球減少症候群は、小脳と骨髄の造血細胞に影響するまれな疾患である。運動失調と、赤血球・白血球・血小板の不足を…

• 運動障害

  運動障害は、随意運動が遅く・少なくなる、または不随意運動が過剰に生じるなど、身体の動きに異常を起こす神経疾患群である。{…

• 遺伝性痙性対麻痺11型

  遺伝性痙性対麻痺11型は、下肢の進行性痙縮と麻痺を特徴とする複雑型遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺15型

  遺伝性痙性対麻痺15型は、下肢を中心とする進行性痙縮に加えて複数の神経症状を伴う複雑型遺伝性痙性対麻痺である。{{ref…

• 遺伝性痙性対麻痺2型

  遺伝性痙性対麻痺2型は、進行する筋緊張亢進と下肢筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺31型

  遺伝性痙性対麻痺31型は、運動ニューロンの変性によって下肢の進行性痙縮と歩行障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺3A型

  遺伝性痙性対麻痺3A型は、主として下肢の痙縮と筋力低下を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺49型

  遺伝性痙性対麻痺49型は、進行性の下肢痙縮と麻痺を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺4型

  遺伝性痙性対麻痺4型は、遺伝性痙性対麻痺の中で最も一般的な型で、下肢の進行性痙縮と歩行困難を特徴とする。{{ref|1}…

• 遺伝性痙性対麻痺5A型

  遺伝性痙性対麻痺5A型は、下肢の痙縮と高度の筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺7型

  遺伝性痙性対麻痺7型は、主として脳・脊髄の運動系を障害し、進行性の下肢痙縮と歩行困難を生じる遺伝性神経疾患である。{{r…

• 遺伝性痙性対麻痺8型

  遺伝性痙性対麻痺8型は、進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}