若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー

よみ: じゃくねんせいぱじぇっとびょうぜんとうそくとうがたにんちしょうをともなうふうにゅうたいみおぱちー
英語・原語: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia
別名: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia, IBMPFD

最終更新：2026年8月29日

若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

多くは中年期に肩や股関節周囲の筋力低下で始まり、次第に四肢の筋力低下が進行する。約半数に骨パジェット病が、約3分の1に前頭側頭型認知症がみられ、呼吸筋や心筋が障害される場合もある。^[1]

VCP遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1] VCP遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

呼吸筋や心筋の筋力低下は呼吸不全や心不全につながり、生命を脅かすことがある。^[1]

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