遺伝性痙性対麻痺49型

よみ
いでんせいけいせいたいまひよんじゅうきゅうがた
英語・原語
Spastic paraplegia type 49
別名
Spastic paraplegia type 49, SPG49
最終更新：2026年9月9日

遺伝性痙性対麻痺49型は、進行性の下肢痙縮と麻痺を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

概要

遺伝性痙性対麻痺49型は、進行性の下肢痙縮と麻痺を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

主な特徴

下肢の筋緊張亢進と歩行障害を主体とし、複雑型では他の神経症状を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

TECPR2遺伝子の変異により、不要な細胞成分を分解・再利用するオートファジー機構が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spastic paraplegia type 49 ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：神経 / 遺伝性痙性対麻痺49型

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