進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症

よみ
しんこうせいみおくろーぬすてんかんをともなうせきずいせいきんいしゅくしょう
英語・原語
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
別名
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, SMA-PME
最終更新：2026年9月9日

進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。[1]

概要

進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。[1]

主な特徴

数年間の正常発達後に下肢の筋力低下と筋萎縮が始まり、歩行困難や転倒を生じる。その後、けいれんと不随意な筋収縮を伴う進行性ミオクローヌスてんかんを示す。[1]

原因・遺伝

ASAH1遺伝子の変異によりacid ceramidase酵素の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：神経 / 筋肉 / 進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症

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