進行性外眼筋麻痺

最終更新：2026年9月5日

進行性外眼筋麻痺は、眼球運動に関わる筋肉が徐々に弱くなるミトコンドリア関連疾患である。^[1]

概要

進行性外眼筋麻痺は、眼球運動に関わる筋肉が徐々に弱くなるミトコンドリア関連疾患である。^[1]

通常は18〜40歳ごろに発症し、眼瞼下垂と眼球運動制限がゆっくり進行する。原因によっては全身の筋力低下などを伴うこともある。^[1]

ミトコンドリアDNAの異常や、POLG、TWNK、RRM2B、SLC25A4など核DNA上の遺伝子異常によって生じる。原因によって、常染色体優性、常染色体劣性、母系遺伝など複数の遺伝形式をとり得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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