遺伝性痙性対麻痺4型

よみ
いでんせいけいせいたいまひよんがた
英語・原語
Spastic paraplegia type 4
別名
Spastic paraplegia type 4, SPG4
最終更新：2026年9月9日

遺伝性痙性対麻痺4型は、遺伝性痙性対麻痺の中で最も一般的な型で、下肢の進行性痙縮と歩行困難を特徴とする。[1]

概要

遺伝性痙性対麻痺4型は、遺伝性痙性対麻痺の中で最も一般的な型で、下肢の進行性痙縮と歩行困難を特徴とする。[1]

主な特徴

主として下肢の筋緊張亢進と歩行障害を生じ、多くは純粋型の臨床像を示す。[1]

原因・遺伝

SPAST遺伝子の変異によりspastinタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性で、多くは罹患した親から受け継がれる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spastic paraplegia type 4 ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：神経 / 遺伝性痙性対麻痺4型

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