若年ミオクロニーてんかん

最終更新：2026年8月29日

若年ミオクロニーてんかんは、思春期を中心に発症し、ミオクロニー発作を主とする全般てんかんの一型である。^[1]

概要

若年ミオクロニーてんかんは、思春期を中心に発症し、ミオクロニー発作を主とする全般てんかんの一型である。^[1]

通常12〜18歳頃に始まり、突然の筋収縮を起こすミオクロニー発作が最も特徴的である。全般性強直間代発作や欠神発作を伴うこともあり、発作は起床直後に起こりやすく、睡眠不足、強い疲労、ストレス、飲酒などが誘因となる場合がある。^[1]

遺伝学的背景は複雑で、GABRA1、EFHC1など複数の遺伝子変異が発症または感受性に関与する。^[1]

遺伝形式は原因遺伝子によって異なり、一部では常染色体優性がみられる。^[1]

若年ミオクロニーてんかんは、思春期を中心に発症し、ミオクロニー発作を主とする全般てんかんの一型である。^[1] 遺伝学的背景は複雑で、GABRA1、EFHC1など複数の遺伝子変異が発症または感受性に関与する。^[1]

発作による転倒や意識消失を伴うことがあるため、継続的なてんかん管理が重要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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