進行性ミオクローヌスてんかん1型

最終更新：2026年9月5日

進行性ミオクローヌスてんかん1型は、Unverricht-Lundborg病とも呼ばれるまれな遺伝性てんかんである。^[1]

概要

進行性ミオクローヌスてんかん1型は、Unverricht-Lundborg病とも呼ばれるまれな遺伝性てんかんである。^[1]

初期発達は正常だが、小児期からミオクローヌスと全般性強直間代発作が出現し、刺激や運動でミオクローヌスが誘発されることがある。^[1]

CSTB遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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