遺伝性痙性対麻痺8型

よみ
いでんせいけいせいたいまひはちがた
英語・原語
Spastic paraplegia type 8
別名
Spastic paraplegia type 8, SPG8
最終更新：2026年9月9日

遺伝性痙性対麻痺8型は、進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

概要

遺伝性痙性対麻痺8型は、進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

主な特徴

主として下肢と膀胱を支配する神経・筋に症状が現れ、病型によっては他の神経系症状を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

WASHC5遺伝子の変異によりstrumpellinタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spastic paraplegia type 8 ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：神経 / 遺伝性痙性対麻痺8型

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