肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤

よみ
はいどうみゃくべんじょうきょうさくをともなうもうまくどうみゃくきょだいりゅう
英語・原語
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis
別名
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis
最終更新：2026年9月5日

肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤は、眼と心臓の血管に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤は、眼と心臓の血管に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期から網膜動脈の異常による視覚障害と、肺動脈弁上部の狭窄による心血管異常を生じることがある。[1]

原因・遺伝

IGFBP7遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 眼

タグ：循環器 / 眼 / 肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤

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