腎コロボーマ症候群

最終更新：2026年9月5日

腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。^[1]

概要

腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。^[1]

腎低形成によって腎機能が低下し、末期腎不全に至ることがある。眼では視神経の形成異常などを伴う。^[1]

PAX2遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 腎臓

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