近位肢型点状軟骨異形成症

最終更新：2026年9月5日

近位肢型点状軟骨異形成症は、骨格を中心に全身の発達を障害する遺伝性疾患である。^[1]

概要

近位肢型点状軟骨異形成症は、骨格を中心に全身の発達を障害する遺伝性疾患である。^[1]

上腕や大腿の骨が短くなる近位肢短縮、点状の骨端石灰化、特徴的な顔貌、知的障害、呼吸器症状などを伴う。^[1]

3種類の関連遺伝子のいずれかの変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 骨

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