眼顔面心歯症候群

最終更新：2026年9月1日

眼顔面心歯症候群は、眼、顔面、心臓、歯の発生に影響するX連鎖性の遺伝性症候群である。^[1]

概要

眼顔面心歯症候群は、眼、顔面、心臓、歯の発生に影響するX連鎖性の遺伝性症候群である。^[1]

小眼球などの眼異常、特徴的な顔貌、先天性心疾患に加え、歯根が異常に長いなどの歯の特徴がみられる。症状の組み合わせや重症度には個人差がある。^[1]

BCOR遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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