網膜色素変性症

最終更新：2026年9月5日

網膜色素変性症は、網膜の機能が徐々に失われ、視力障害が進行する遺伝性眼疾患群である。^[1]

概要

網膜色素変性症は、網膜の機能が徐々に失われ、視力障害が進行する遺伝性眼疾患群である。^[1]

暗い場所で見えにくくなる夜盲から始まり、周辺視野が狭くなり、進行すると中心視力にも影響することがある。^[1]

多数の遺伝子の病的変異が原因となり、原因遺伝子によって病型や進行の仕方が異なる。原因遺伝子によって常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など複数の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

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