循環器

循環器の項目一覧

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• バース症候群

  バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。{{r…

• パークス・ウェーバー症候群

  パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。{{…

• ブルガダ症候群

  ブルガダ症候群は、心室の電気活動が不安定になり、心室性不整脈を起こす遺伝性不整脈疾患である。{{ref|1}}

• ヘネカム症候群

  ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルト・オラム症候群

  ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マッキューシック・カウフマン症候群

  手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミルロイ病

  リンパ系の発生・機能異常により生じる先天性の原発性リンパ浮腫である。{{ref|1}}

• メージュ病

  リンパ液の輸送障害により主に下肢に原発性リンパ浮腫を生じる疾患である。{{ref|1}}

• リドル症候群

  小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロイス・ディーツ症候群

  血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロマノ・ワード症候群

  ロマノ・ワード症候群は、心臓の再分極が遅れる長QT症候群の一型で、不整脈を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 不整脈原性右室心筋症

  不整脈原性右室心筋症は、主に右心室の心筋が脂肪や線維組織に置き換わり、不整脈を起こしやすくなる遺伝性心筋症である。{{r…

• 低血圧

  低血圧は血圧が低い状態であり、90/60 mmHg以下が一つの目安とされるが、症状がない人ではその値が正常な場合もある。…

• 内臓錯位症候群

  内臓錯位症候群は、胸腹部の臓器が通常とは異なる左右配置をとり、心臓を中心に複数の先天異常を伴うことがある発生異常である。…

• 動悸

  動悸は、心臓が強く打つ、速く打つ、脈が飛ぶように感じるなど、自分の心拍を不快に自覚する症状である。{{ref|1}}

• 動脈瘤

  動脈瘤は、動脈の壁の一部がこぶ状または風船状に膨らんだ状態である。{{ref|1}}

• 動脈蛇行症候群

  動脈蛇行症候群は、結合組織の異常により動脈が過度に曲がりくねる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性皮膚・粘膜静脈奇形

  多発性皮膚・粘膜静脈奇形は、皮膚や口腔・鼻腔などの粘膜に複数の静脈奇形を生じる遺伝性血管奇形である。{{ref|1}}

• 多発性黒子を伴うヌーナン症候群

  多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。…

• 大動脈弁上狭窄症

  大動脈弁上狭窄症は、大動脈弁のすぐ上にある大動脈が先天的に狭くなる心血管奇形である。{{ref|1}}

• 失神

  失神は、一時的に意識を失う状態で、筋肉の力も失われて倒れることがある。{{ref|1}}

• 失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）

  失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）は、拡張型心筋症と運動失調を中心に多臓器症状を示す遺伝性ミトコンドリア疾患である…

• 女性の心疾患

  女性の心疾患は、冠動脈疾患をはじめとする心血管疾患であり、女性では症状や病型が男性と異なることがあり診断が遅れる場合があ…

• 完全LCAT欠損症

  完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性心房細動

  家族性心房細動は、心房の電気活動が乱れて不規則かつ速い拍動を生じる心房細動が家系内で発症しやすい遺伝性不整脈である。{{…