大動脈弁上狭窄症

よみ
だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう
英語・原語
Supravalvular aortic stenosis
別名
Supravalvular aortic stenosis, SVAS
最終更新：2026年9月9日

大動脈弁上狭窄症は、大動脈弁のすぐ上にある大動脈が先天的に狭くなる心血管奇形である。[1]

概要

大動脈弁上狭窄症は、大動脈弁のすぐ上にある大動脈が先天的に狭くなる心血管奇形である。[1]

主な特徴

狭窄により心臓から全身へ血液を送り出す流れが妨げられ、重症度に応じて循環への負担が生じる。[1]

原因・遺伝

ELN遺伝子の変異により弾性線維を構成するtropoelastinの異常が生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Supravalvular aortic stenosis ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患

タグ：大動脈弁上狭窄症 / 循環器

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関連項目